ISSN: 1305-9327

 
 

CİLT: 14 SAYI: 1
 
 

Giriş | Üye Ol | Şifremi Unuttum|



Online makale sistemimiz ScopeMed sistemine geçiş yapmıştır. Mevcut olan makalenizi veya yeni gönderilecek yazılarınızı ScopeMed sistemi üzerinden göndermeniz rica olunur.
TELİF HAKKI DEVİR FORMU
YAZAR FORMU
YAZARLARA BİLGİ
Online makale
Makale gönderimlerinin tamamen sitemiz üzerinden yapılacağı bu sistemle yazı göndermek ve gönderilmiş makalenizin takibini yapmak, ilgili değerlendirmeleri okuyup düzeltmeleri göndermek hızlı ve pratik bir süreç haline geliyor.
Kongre bilgileri
Yakın dönem kongrelerine dair genel bilgiler.

RSS Kaynağı
 
 
22 - Pansitopeni ile başvuran metilmalonik asidemi: Olgu sunumu
   
Osman Baştuğ, Mehmet Adnan Öztürk, Levent Korkmaz, Şeyma Memur, Hülya Halis, Fatih Kardaş, Ekrem Ünal, Selim Kurtoğlu
   
  ÖZET
   
  Metilmalonik asidemi organik asidemiler grubunda yer alan otozomal resesif kalıtım gösteren metabolik bir hastalıktır. Ülkemizdeki sıklığı tam olarak bilinmemektedir. Metilmalonik asideminin klinik tablosu genellikle yenidoğan döneminde ağır ketoz, metabolik asidoz, hiperamonyemi, pansitopeni, koma ve ölümü içerir. Pansitopeni nedeniyle takip edilen fakat organik asidemi bulguları olmadan metilmalonik asidemi tanısı konulan 56 günlük kız infant olgusu, tanıdaki zorluklara dikkat çekmek için sunulmuştur.
   
  Anahtar Kelimeler
  Metilmalonik asidemi, pansitopeni, infant
   
  Tüm makaleyi indirmek için tıklayınız